
什么是白化病?白化病能治好嗎?
- 更新時間:2015-01-09
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白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。
白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。
臨床表現:白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色,毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。
白化病是遺傳病,所帶來的這些問題是由于體內缺乏制造和吸收視神經所需要的營養物質,要治療是從小補充相應的蛋白質---一種必須氨基酸,根據目前的醫療水平,很難徹底治療,有待基因工程!